什么是特纳氏综合征
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发布时间：2022-04-21 15:16
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时间：2022-07-12 00:37
特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。 大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。 诊断 早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以*征： ·蹼状颈（肩膀和脖子两侧部位变厚） ·后发际低 ·耳朵位置低 ·眼睑下垂 ·轻度肘外翻 ·手部和脚部肿胀 ·指（趾）甲发育不良 ·多痣 身材矮小是唯一普遍存在的症状 其他影响 特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。 心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。 特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。 特纳氏综合征和生长 特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度，帮助她们获得理想的*身高。 特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的*身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。
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时间：2022-07-12 00:37
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。
[病理]
由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。
[症状和体征]
典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小*发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。
[诊断]
正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO
，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30％左右，男性则在10％以下。
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时间：2022-07-12 00:38
特纳氏综合征一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。该病的发病率为活产新生女婴的1/2500～1/4000。在自发流产胎儿中有18%～20%为患有特纳综合征的胎儿，患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。
由于是先天性染色体缺失导致的，所以目前并没有能够有效针对特纳氏综合征的治疗方法。最好的就是早期做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗促进发育，以防后患。
患有特纳综合征的人，因为性染色体异常所以会影响到卵巢的生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。
